Le « big data », réservoir de progrès pour la médecine

Pige pour l’hebdomadaire Vrai­ment (PDF)

Pour affi­ner un diag­nos­tic ou le choix d’un médi­ca­ment, cher­cheurs et méde­cins recourent de plus en plus au trai­te­ment infor­ma­tique mas­sif des don­nées de patients. Alliée aux avan­cées en géné­tique molé­cu­laire, cette méde­cine per­son­na­li­sée sou­lève à la fois des espoirs et des ques­tions éthiques.

De l’admission à la sor­tie de l’hôpital, un patient laisse der­rière lui un nombre impor­tant de don­nées : nom, pré­nom, date et lieu de nais­sance, mais aus­si aller­gies, anté­cé­dents fami­liaux et divers résul­tats d’analyses médi­cales – prises de sang, radio­gra­phies, etc. Autant d’éléments, qui se comptent en mil­lions, et dont le trai­te­ment infor­ma­tique, allié aux pro­grès de la géné­tique, a fait avan­cer la méde­cine. En paral­lèle, le séquen­çage de l’ADN « à haut débit » a per­mis de déco­der tout ou par­tie du génome d’un indi­vi­du très rapi­de­ment et à un coût de plus en plus faible. L’évolution est spec­ta­cu­laire : en 2017, selon l’institut amé­ri­cain Natio­nal Human Genome Research Ins­ti­tute, le séquen­çage com­plet du génome d’un indi­vi­du coû­tait envi­ron 1 100 dol­lars (soit quelque 890 euros) 1https://www.genome.gov/sequencingcostsdata/ ‚contre 95 mil­lions de dol­lars au début des années 2000.

Un espoir face au cancer

Cette pro­fu­sion de don­nées, que l’on regroupe sous l’appellation « big data », ouvre aux méde­cins et cher­cheurs de nou­velles pers­pec­tives en matière de diag­nos­tics et de soins. « Nous pou­vons faire des diag­nos­tics beau­coup plus pré­cis en croi­sant de nom­breuses don­nées sur ce qu’on appelle des bio­mar­queurs [la signa­ture bio­lo­gique d’une mala­die, NDLR] ou des mar­queurs géné­tiques acquis par séquen­çage par­tiel ou com­plet d’un génome », explique Anne Cam­bon-Thom­sen, direc­trice de recherche au Centre natio­nal de la recherche scien­ti­fique (CNRS) à Tou­louse et spé­cia­liste en immu­no­gé­né­tique humaine, l’étude des fac­teurs géné­tiques inter­ve­nant dans les méca­nismes de l’immunité. Pour les soins, explique-t-elle, le séquen­çage ciblé de cer­tains gènes d’un patient per­met de pré­voir quel médi­ca­ment sera le plus effi­cace et avec le moins d’effets secon­daires pos­sible.

Les can­cers sont les pre­mières mala­dies ciblées par cette méde­cine de pré­ci­sion. Lors d’un can­cer, la tumeur évo­lue et mute géné­ti­que­ment ; cer­taines de ces muta­tions échappent au contrôle du corps. « Le séquen­çage de l’ADN de la tumeur per­met déjà d’adapter le trai­te­ment, explique Bas­tien Rance, cher­cheur à l’Hôpital euro­péen Georges-Pom­pi­dou, à Paris, au sein du pro­gramme de recherche Car­pem (Can­cer research for per­so­na­li­zed medi­cine). Il est pos­sible de com­pa­rer les muta­tions de cer­tains gènes pré­cis de la tumeur avec des réfé­rences inter­na­tio­nales et d’en déduire la réponse au trai­te­ment. » Reste que l’analyse de ces résul­tats demeure très chro­no­phage ; pour chaque dos­sier, toute une équipe de méde­cins doit être mobi­li­sée. Aus­si, l’unité de bio­in­for­ma­tique d’Anita Bur­gun où tra­vaille Bas­tien Rance espère accé­lé­rer le pro­ces­sus en pro­po­sant aux méde­cins un outil infor­ma­tique d’aide à la déci­sion. L’idée est de regrou­per les don­nées des patients sto­ckées par les hôpi­taux et de les recou­per auto­ma­ti­que­ment avec les don­nées bio­lo­giques et géné­tiques. Soit une pré­cieuse base de don­nées qui pour­ra aus­si être uti­li­sée par les cher­cheurs. L’une des prin­ci­pales dif­fi­cul­tés est d’arriver à extraire infor­ma­ti­que­ment les infor­ma­tions impor­tantes des comptes ren­dus médi­caux tex­tuels – une mine d’informations que la machine ne sait pas encore « trai­ter » effi­ca­ce­ment. Quoi qu’il en soit, le pro­jet sou­lève bien des espoirs. Outre le can­cer, l’équipe d’Anita Bur­gun tra­vaille aus­si sur les mala­dies rares, sur les­quelles, par défi­ni­tion, les méde­cins ont peu d’information. En regrou­pant les don­nées des malades, les cher­cheurs espèrent mieux cer­ner les par­ti­cu­la­ri­tés de chaque patho­lo­gie.

Sécuriser les données médicales

D’autres ini­tia­tives de regrou­pe­ment des don­nées de patients existent un peu par­tout dans le monde, notam­ment dans les uni­ver­si­tés amé­ri­caines Van­der­bilt à Mem­phis (Ten­nes­see), Stan­ford (Cali­fo­nie), Har­vard (Mas­sa­chu­setts), ou encore à l’université chi­noise Fudan, à Shan­ghai. La force du big data étant liée à la quan­ti­té de don­nées trai­tées, des réseaux de coopé­ra­tion inter­na­tio­nale se créent. Un pro­jet s’est notam­ment lan­cé en 2015 : l’Observational Health Data Sciences and Infor­ma­tics (OHDSI), qui regroupe, entre autres, des cher­cheurs amé­ri­cains, euro­péens, hong­kon­gais et coréens. La consti­tu­tion de ces réseaux ne va pas sans poser de pro­blèmes d’éthique et de confi­den­tia­li­té : les don­nées de san­té des patients sont extrê­me­ment per­son­nelles et sen­sibles ; leur regrou­pe­ment au niveau mon­dial ris­que­rait de mener à la pire des fuites de don­nées jamais connue. Pour l’heure, les réseaux consti­tués se limitent donc aux par­tages de conclu­sions glo­bales sur les dif­fé­rents échan­tillons.

Une éthique différente des deux côtés de l’Atlantique

En France, les don­nées des patients hos­pi­ta­li­sés sont conser­vées sur des ser­veurs non reliés à inter­net. Pour y accé­der, cher­cheurs et cli­ni­ciens doivent adres­ser une demande à un comi­té d’éthique, qui doit exa­mi­ner l’étude, jau­ger les risques poten­tiels pour les patients (cli­niques ou éthiques) et auto­ri­ser l’accès aux don­nées stric­te­ment néces­saires. De l’autre côté de l’Atlantique, des socié­tés de tests ADN, comme le pré­cur­seur 23andMe, voient, eux, leur ave­nir dans le mar­ché plus que pro­met­teur de la méde­cine per­son­na­li­sée.

Cette socié­té a lan­cé en décembre une étude sur le lien entre géné­tique et effi­ca­ci­té des régimes : 23AndMe récolte les don­nées de 100 000 per­sonnes dont elle avait déjà séquen­cé l’ADN et leur fait suivre un régime, enri­chis­sant par la même occa­sion sa base de don­nées. Pour l’instant, la méde­cine per­son­na­li­sée se déve­loppe sans réel cadre juri­dique mais l’institut de recherche new-yor­kais Data & Socie­ty vient de publier un rap­port 2Fair­ness in Pre­ci­sion Medi­cine, Kadi­ja Fer­ry­man and Mikae­la Pit­can, 26 février 2018, https://datasociety.net/output/fairness-in-precision-medicine poin­tant les risques éthiques liés à son essor. L’anthropologue de l’institut Kadi­ja Fer­ry­man et sa col­lègue psy­cho­logue Mikae­la Pit­can y insistent notam­ment sur les biais liés à la dis­cri­mi­na­tion sociale et les pro­blèmes que pour­rait engen­drer une infor­ma­tion mal com­prise. En France, les tests ADN en accès libre sont inter­dits mais la loi ne s’est pas encore empa­rée de toutes les ques­tions éthiques liées à la méde­cine de pré­ci­sion. Elles seront au cœur des nou­velles lois de bioé­thique dont la dis­cus­sion doit com­men­cer cet été.

References   [ + ]

1. https://www.genome.gov/sequencingcostsdata/
2. Fair­ness in Pre­ci­sion Medi­cine, Kadi­ja Fer­ry­man and Mikae­la Pit­can, 26 février 2018, https://datasociety.net/output/fairness-in-precision-medicine

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